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今天有一对夫妻来门诊,显得非常悲伤,一问才知道,他们上一个生的孩子患有重度地贫,已经不幸夭折了。想问问有没有什么办法怀上正常的孩子?
夫妻俩来自广西,两广地区是我国地贫基因携带率最高的地区,携带率可达到20%。父母双方若为同类型地贫基因携带者,怀孕以后,他们所孕育的胎儿中有 25%是正常胎儿、 50%是轻型地贫(即携带者)、 25%的会是中重度地贫患者。一旦确诊重度地贫,后果将会非常严重。
对于地贫,重在预防。办法有几种:
第一、孕前检查。通过血常规检查、血红蛋白分析地贫筛查及基因检测可以确定是否携带地贫基因。如果确定为同类型地贫,则需要怀孕后做产前诊断,如果有重度地贫,则需要终止妊娠。
第二、可以通过第三代试管婴儿,怀上健康的宝宝。即通过胚胎移植前遗传学检测(PGT),在胚胎移植前就可以检测出胚胎是否带有地贫基因,挑选出健康的胚胎,移植后就可以彻底规避地贫的风险。
今天的这一对夫妻,最后决定做三代试管,准妈妈说不想让后代再携带地贫基因,经历他们的痛苦了。
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